ALEL GANDA

ALEL GANDA

    Umumnya orang berpendirian bahwa sebuah gen itu hanya memiliki sebuah alel saja. Misalnya gen dominan R (merah) mempunyai alel r (putih), T (tinggi) mempunyai alel t (pendek), B (bulat) mempunyai alel b (oval). Namun kenyataan menunjukkan bahwa sebuah gen dapat memiliki lebih dari sebuah alel. Peristiwa ini disebut multipel alelomorfi, sedangkan alel-alelnya dinamakan alel ganda (Suryo, 2005).

Alel Ganda pada Mamalia

Dengan adanya mutasi, sering dijumpai bahwa pada suatu lokus didapatkan lebih dari satu macam gen. jika dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alel, disebut alel ganda (multiple alelomorfi). Misalnya warna bulu pada kelinci dan golongan darah sistem ABO pada manusia. 

Alel Ganda pada Kelinci
Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya empat alel yang sama-sama mempengaruhi warna bulu dan berada pada lokus yang sama, sebagai berikut:
c+    =    gen asli yang normal, menyebabkan kelinci berwarna kelabu. Gen
            ini membentuk berbagai macam alel mutan, seperti :
cch    =    alel yang menyebabkan kelinci berwarna kelabu muda, karena
            rambutnya terdiri dari campuran rambut hitam dan putih. Kelinci
            ini dinamakan kelinci chinchilla.
ch    =    alel yang menyebabkan kelinci berwarna putih dengan warna hitam
            pada ujung-ujung hidung, telinga, kaki dan ekor. Kelinci demikian
            ini dinamakan kelinci Himalaya.
c    =    alel yang tidak membentuk pigmen sama sekali, sehingga kelinci
            berwarna putih. Kelinci ini biasa disebut kelinci albino.

    Dominansi dari alel-alel tersebut mempunyai urutan sebagai berikut :
c+ dominan terhadap cch dan lain-lainnya, cch dominan terhadap ch dan c, ch dominan terhadap c. Bila disingkat : c+ > cch > ch > c.
    Berhubung dengan itu berbagai macam kelinci tersebut dapat memiliki beberapa kemungkinan genotip, kecuali kelinci albino hanya memiliki satu genotip saja. Seperti tabel berikut :

Tabel 2. 1. Fenotip dan Genotip yang sesuai untuk alel ganda dari lokus c pada
                 kelinci


Fenotip                          Kemungkinan Genotip      
Kelabu (normal)            c+ c+, c+cch, c+ch, c+c
Chinchilla                      cch cch, cchch, cchc
Himalaya                       chch, chc
Albino                           cc


    Perkawinan antara kelinci kelabu normal homozigotik (c+ c+) dengan kelinci albino (cc) akan menghasilkan kelinci-kelinci F1 kelabu normal (c+c). Apabila kelinci-kelinci F1 dibiarkan kawin sesamanya akan didapatkan kelinci-kelinci F2 yang memperlihatkan perbandingan kira-kira 3 kelabu normal : 1 albino. Perbandingan 3 : 1 dalam F2 ini menunjukkan bahwa ada sepasang alel yang ikut mengambil peranan, yaitu c+ dan c.
Contoh :
Seekor kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci Himalaya heterozigot akan memperoleh keturunan albino, lihat persilangan berikut:
P                                  cchc              ><              chc
                              (chinchilla)                      (himalaya)
G                                cch                                    ch
                                      c                                     c
F  
   cch  ch    =       kelabu muda (chinchilla)
    cch c      =      kelabu muda (chinchilla)
      chc      =      Himalaya
         cc    =      Albino


Alel Ganda Mengawasi Golongan Darah

Golongan darah pada manusia bersifat herediter (keturunan) yang ditentukan pula oleh alel ganda. Berhubung dengan itu golongan darah seseorang dapat mempunyai arti penting dalam kehidupan.
Sampai saat ini telah dikenal cukup banyak sistem golongan darah. Berikut akan diterangkan beberapa sistem golongan darah yang dianggap penting untuk diketahui sebagai pengetahuan dasar, yaitu :
 

Golongan darah menurut sistem ABO

Pada permulaan abad ini (tahun 1900 dan 1901) K. Landsteiner mengemukakan bahwa penggumpalan darah (aglutinasi) kadang-kadang terjadi apabila eritrosit (sel darah merah) seseorang dicampur dengan serum darah orang lain. Akan tetapi pada orang lain, campuran tadi tidak mengakibatkan penggumpalan darah. Berdasarkan reaksi tadi, maka Landsteiner membagi orang menjadi 3 golongan, ialah A, B dan O. golongan yang ke empat jarang sekali dijumpai, yaitu golongan darah AB, telah ditemukan oleh dua orang mahasiswa Landsteiner dalam tahun 1902, ialah A.V. von Decastello dan A. Sturli (Suryo, 2005).
Dikatakan bahwa antigen atau aglutinogan yang dibawa oleh eritrosit orang tertentu dapat mengadakan reaksi dengan zat anti atau antibodi atau aglutinin yang dibawa oleh serum darah. Dikenal dua macam anti gen yaitu antigen-A dan antigen-B, sedangkan zat antinya dibedakan atas anti-A dan anti-B. orang ada yang memiliki antigen-A, lain lagi memiliki antigen-B. ada juga yang memiliki kedua antigen, yaitu antigen-A dan antigen-B, sedangkan ada pula yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen-B.
Orang yang memiliki antigen-A tidak memiliki anti-A, melainkan anti-B di dalam serum atau plasma darah. Orang yang demikian dimasukkan dalam golongan darah A. orang dari golongan darah B mempunyai antigen-B dan anti-A. Apabila antigen-A bertemu dengan anti-A, begitu pula antigen-B dengan anti-B, maka darah akan mengalami penggumpalan (aglutinasi) dan dapat mengakibatkan kematian pada orang yang menerima darah. Darah tipe A tidak dapat ditransfusikan kepada orang golongan B, demikian pula sebaliknya (Suryo, 2005).

Tabel 2.2. Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang dengan macam
    antigen dan zat anti yang dimiliki.


Golongan darah   (Fenotip)            Antigen dalam eritrosit                    Zat anti dalam serum/plasma darah      
               O                                                  -                                                      Anti-A dan Anti-B
               A                                                  A                                                               Anti-B
               B                                                  B                                                               Anti-A
              AB                                            A dan B                                                            -

              Orang yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen-B, tetapi memiliki anti-A dan anti-B  di dalam serum atau plasma darah, dimasukkan dalam golongan darah O. Adapun orang yang memiliki antigen-A dan antigen-B, tetapi tidak memiliki anti-A maupun anti-B di dalam serum atau plasma darah, dimasukkan dalam golongan darah AB (Suryo, 2005).
        Untuk menghindari terjadinya aglutinasi (penggumpalan darah), maka sebelum dilakukan transfusi darah, baik darah si pemberi (donor) maupun darah si penerima (resipien) harus diperiksa terlebih dahulu berdasarkan sistem ABO.
        Yang menjadi pertanyaan selanjutnya adalah bagaimana antigen-A dan antigen-B itu diwariskan dari orang tua kepada keturunannya?
Setelah melalui banyak penelitian, akhirnya pada tahun 1925, F. Bernstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh tiga alel dari sebuah gen. Gen ini disebut gen I, sedangkan alel-alelnya dalah IO, IA, dan IB. Alel IO adalah resesif terhadap IA dan IB. Akan tetapi IA dan IB merupakan alel kodominan, sehingga IA tidak dominan terhadap IB, demikian pula sebaliknya IB tidak dominan terhadap IA.
        Produk tertentu dari gen I adalah suatu molekul protein (dinamakan isoaglutinin) yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Orang yang memiliki alel IA mampu untuk membentuk antigen-A, sedang yang memiliki alel IB mampu untuk membentuk antigen-B. Orang yang tidak memiliki alel IA maupun IB, melainkan hanya memiliki alel IO saja, maka ia tidak akan memiliki antigen-A maupun antigen-B. interaksi antara alel-alel IA,  IB, dan  IO menyebabkan terjadinya 4 fenotip (golongan darah) O, A, B, dan AB (Suryo, 2005).

Tabel 2.3. Interaksi antara alel-alel IA,  IB, dan  IO yang menyebabkan terjadinya 4
         golongan darah, yaitu O, A, B, dan AB.


Golongan darah (Fenotip)      Antigen dalam eritrosit        Alel dalam kromosom          Genotip      
               O                                          -                                     IO                            IO IO
               A                                          A                                    IA                        IA IA atau IA IO
               B                                          B                                    IB                         IB IB atau IB IO
             AB                                     A dan B                          IA dan IB                  IA IB   


Contoh :
Seorang laki-laki bergolongan darah A ingin menikah dengan seorang perempuan bergolongan darah O. Bagaimanakah kemungkinan darah anak-anak mereka?
Jawaban :  
    P        :                     perempuan  x    laki-laki
                                            O                 A
                                         IO IO       IA IA atau IA IO
    F1        :    IA IO    = golongan darah A
                     IO IO     = golongan darah O
Tidak mengherankan bahwa anak-anak mereka kira-kira 50% akan bergolongan darah A seperti ayah dan kira-kira 50% O seperti ibu.
 
Golongan darah menurut sistem MNSs

Dalam tahun 1927, K. Landsteiner dan P. Levine menemukan antigen baru yang mereka sebut antigen-M dan antigen-N. dikatakan bahwa sel darah merah seseorang dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut. Jika eritrosit seseorang yang mengandung antigen-M disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, maka darah kelinci akan membentuk zat anti-M dalam serum darah nya. Apabila antiserum dari kelinci ini dipisahkan dan digunakan untuk menguji darah orang yang mengandung antigen-M, maka eritrosit darah orang tersebut akan menggumpal. Dengan cara yang sama, eritrosit seseorang yang mengandung antigen-N akan mendorong kelinci untuk membentuk zat anti-N. Dengan menggunakan dua macam antiserum ini, tipe darah seseorang dapat ditetapkan, yaitu apakah eritrosit seseorang bereaksi dengan (1) anti-M serum saja, (2) anti-N serum saja atau (3) kedua-duanya anti-M dan anti-N serum. Dengan dasar inilah orang dibedakan atas yang mempunyai golongan darah M, N, atau MN.

    Tabel 2.4. Reaksi dari sel-sel darah merah dengan antiserum pada
                  golongan darah tipe MN

Jika eritrosit mengandung antigen    Reaksi dengan antiserum    Golongan darah      
                                                         Anti-M    Anti-N                     
               Hanya M                               +             -                          M
               M dan N                               +             +                         MN
               Hanya N                               -              +                          N

Keterangan :
 +         = terjadi penggumpalan eritrosit
 -         = tidak terjadi penggumpalan eritrosit.

        Landsteiner dan Levine menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N itu ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki dua alel. Alel LM menentukan adanya antigen-M dalam eritrosit, sedangkan antigen-N ditentukan oleh alel LN (Suryo, 2005).

        Tabel 2.5. Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam golongan
              darah  sistem MN


Golongan darah (Fenotip)    Antigen dalam eritrosit    Alel dalam kromosom    Genotip      
              M                                      M                                   LM                   LM LM
              N                                       N                                   LN                    LN LN
             MN                                M dan N                       LM dan LN            LM LN 

  
        Alel LM dan LN merupakan alel kodominan, sehingga LM tidak dominan terhadap LN, demikian pula LN tidak dominan terhadap LM (Suryo, 2005).

Golongan darah Sistem Rh

K. Landsteiner dan A.S. Wiener dalam tahun 1940 menemukan antigen baru lagi, yang dinamakan faktor Rh (singkatan dari kata Rhesus, ialah sejenis kera di India yang dulu banyak dipakai untuk penelitian darah orang). Kedua ahli itu telah menyuntikkan sel-sel darah merah dari kera Rhesus ke dalam tubuh kelinci dan marmot. Kelinci dan marmot ini membentuk zat anti yang menyebabkan sel-sel darah merah dari kera Rhesus itu menggumpal. Antiserum dari kelinci tadi kemudian digunakan untuk menguji darah manusia. Orang dibedakan atas dua kelompok :
a.    Orang Rh-positif (disingkat dengan Rh+) adalah orang yang memiliki antigen-Rh di dalam eritrositnya,  

      sehingga waktu darahnya dites (diuji) dengan antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya 

      menggumpal.
b.    Orang Rh-negatif (disingkat dengan Rh-) adalah orang yang tidak memiliki antigen-Rh di dalam 

       eritrositnya, sehingga eritrosit tidak menggumpal pada waktu dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh.

        Mula-mula mekanisme genetik dari sistem Rh ini tampaknya sederhana, sehingga Landsteiner berpendapat bahwa golongan darah Rh ini diatur oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. selanjutnya ditegaskan bahwa terbentuknya antigen Rh di dalam eritrosit itu ditentukan oleh gen dominan R. dengan demikian orang Rh positif mempunyai genotip RR dan Rr, sedangkan orang Rh negatif mempunyai genotip rr.
        Akan tetapi beberapa zat anti baru segera ditemukan, demikian pula gen-gen sehingga menyebabkan keadaannya menjadi lebih sulit. Ternyata tidak semua orang Rh + sama dalam hal antigen-Rh yang mereka miliki; orang Rh - pun ternyata tidak semua sama. Berhubung dengan itu Wiener lebih condong untuk menyatakan bahwa golongan Rh itu ditentukan oleh satu seri alel ganda, terdiri dari 8 alel, yaitu:
-    Untuk Rh positif, alel-alelnya RZ, R1, R2, dan R0
-    Untuk Rh negatif, alel-alelnya ry, r’, r’’, r.

    Rangkuman

        Alel ganda adalah terdapatnya lebih dari satu macam gen pada suatu lokus. Jika dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alel, disebut alel ganda (multiple alelomorfi). Contoh alel ganda dapat dilihat pada penentuan warna bulu kelinci. Warna bulu kelinci ditentukan oleh empat alel yang sama-sama mempengaruhi warna bulu dan berada pada lokus yang sama. Contoh lainnya adalah pada penentuan golongan darah manusia, baik pada sistem ABO, MN, juga Rhesus.

 

Pertanyaan

1.    Seorang laki-laki bergolongan darah B menikah dengan seorang perempuan bergolongan darah B pula. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anak mereka kelak?
Jawaban :
P    :    IBIB atau IBIO        x    IBIB atau IBIO

F1    :    IBIB     = golongan B
        IBIO    = golongan B
        IBIO    = golongan B
        IOIO    = golongan O

2.    Pada sistem golongan darah ABO, jika seseorang mempunyai golongan darah AB berarti darahnya mengandung…
a.    Antibodi a dan antibodi b
b.    Antigen A dan antigen B
c.    Antigen A dan aglutinin a
d.    Aglutinin a dan aglutinin b
e.    Aglutinogen A dan aglutinin b

Jawaban : B

3.    Pria rhesus positif homozigot menikah dengan perempuan rhesus negatif, maka memiliki peluang anak rhesus positif sebanyak…
a.    0%
b.    50%
c.    100%
d.    12,5%
e.    75%

Jawaban : C (100%)

GLOSARIUM

Alel,        Bentuk alternatif suatu gen
Aglutinogen,    sejenis protein dalam eritrosit
Aglutinin,    zat anti/antibodi terhadap antigen spesifik. Terdapat dalam plasma
            Darah.
Aglutinasi,    penggumpalan darah
Eritrosit,    sel darah merah
Fenotip    Ciri fisik dan fisiologis pada suatu organisme
Filial,        keturunan
Genotip    kandungan genetik suatu organisme
Lokus,        tempat terdapatnya gen dalam suatu kromosom
Parental,    induk/orang tua